微信什么是Prenetics V檢測?
Prenetics V檢測透過測試孕婦血液樣本中胎兒所釋出的基因,檢測胎兒有否患有唐氏綜合癥丶愛德華氏癥及巴陶氏癥等16種染色體癥。Prenetics V檢測避免了入侵性檢測如絨毛穿刺術或羊膜穿刺術(俗稱抽羊水)的風險,只需懷孕滿10周,孕婦便可到化驗所抽取一支血液樣本以進行測試。除了單胎妊娠外,檢測亦可用于雙胞胎妊娠,報告結果會于5至7個工作天內得出。
Prenetics V檢測有多準確?
新英格蘭醫學雜志于2014年刊登一份對PreneticsV檢測的臨床研究報告顯示以下結果:
檢測是如何進行的?
檢測是如何進行的?
會利用您的血液分析您血液中胎兒的基因, 以確定這些染色體是否有過多或過少的問題。
Prenetics V檢測適合我嗎?
Prenetics V檢測為準父母提供準確的資訊,孕婦懷孕10周或以上便可進行檢測,程序簡單方便,適用於任何年齡及風險指數的孕婦。
PreneticsV檢測可測試甚麼?
Prenetics V檢測可測試什么染色體癥?
Prenetics V檢測可檢測共16種染色體癥，是同類檢測中最全面的。
常見問題
Q1. 檢測程序包括什么及在哪里進行?
您需親自來香港見醫生,程序包括簡單快捷的抽血進行PreneticsV檢測,如果您尚未有熟悉的醫生，請電郵至medical@kangxi.hk，我們將會推介一位醫生給您。
Q2. 檢測報告需時多久及報告結果代表什么?
您的醫生會在5-7個工作天內收到報告,如報告結果為陰性，即代表您的胎兒沒有患上染色體癥；如得出陽性結果，請您與醫生商討下一步決定。
Q3. Prenetics V檢測有多準確??
Prenetics V檢測準確度極高。新英格蘭醫學雜志在2014年的一份臨床研究中，指出我們的檢測在T21 唐氏綜合癥丶T18 愛德華氏癥及T13 巴陶氏癥均得出99.9%的準確率。
Q4. Prenetics V檢測相較其他檢測有什么優點?
Prenetics V檢測比傳統檢測如OSCAR的準確率高出200倍，更避免了入侵性檢測如羊膜穿刺術或絨毛取樣對胎兒的風險。香港的檢測在您懷孕滿10周或以上便可進行。
染色體叁體癥
•T21 唐氏綜合癥
唐氏癥寶寶大多會出現頭短而小丶臉平而寬丶耳朵低小丶鼻蹋朝天丶舌頭肥大丶全身肌肉張力差丶皮膚缺乏彈性，約叁分之一的患者有心臟中隔缺損丶腸胃道畸型比例也比正常嬰兒為高。最明顯的表現是智能障礙，IQ介於20-80之間，最常落在45-55。他們也比較容易受感染丶抵抗力差丶身材較矮丶性發育延遲，得到白血病和甲狀腺功能低下的機率也較高，患者平均壽命介乎43至55歲。
•T18 愛德華氏癥
此癥的女性患者遠多于男性，大多數患兒在嬰兒期夭折，少數存活者有重度的智能不足。患者會出現體重過輕丶頭顱過小以及形狀異常丶顎骨丶嘴巴過小丶耳朵位置過低丶拳頭強制收緊以及手指重疊等問題?；颊咴诎l育方面有顯著的延遲丶心臟不健全以及其他的器官畸形丶殘廢等問題，患者平均壽命少于一年。
•T13 巴陶氏癥
此癥患者會出生體重不足，或出生後生長發育遲緩丶先天性頭皮缺損丶小頭丶低肌張力丶前額較小丶眼睛也小丶兩眼距離過小或過寬丶眉間常見扁平微血管斑丶唇裂丶耳朵畸形丶低位耳丶小下巴丶多指（趾）畸形丶搖椅底樣腳。
男性患兒常見隱睪癥及陰囊發育不良。半數以上的患者前腦畸形，常有先天性心臟病，患者平均壽命少於一年。
•T9 9號染色體叁體癥
一種罕見的染色體叁體癥，絕大多數個案會于懷孕初期流產。雖然大多數的嬰兒在產後初期將無法生存，罕見的幸存者也會產生嚴重的健康問題，包括智力殘疾和心臟缺陷等。
•T16 16號染色體叁體癥
一種常見引致懷孕首叁個月流產的染色體叁體癥。罕見的幸存者會出現健康風險問題，包括智力殘疾和心臟缺陷等。
性染色體癥
•XO – 透納氏癥/ X染色體單體癥
只發生在女性身上，病徵包括：身材矮小丶手腳淋巴水腫丶寬胸闊乳丶低發際。 患病女孩通常出現性腺功能不全(卵巢無功能)，從而導致閉經(沒有月經)和不孕。先天性心臟病丶甲狀腺功能低下癥丶糖尿病丶視力問題丶聽力問題和許多其他自身免疫性疾病，是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病，但大多數的X單染色體癥胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中，是最常見導致懷孕初期 (首3個月)流產的原因。
•XXX – X3綜合癥/超雌綜合癥
此癥大部分患者一般發育正常，但智力低下，而且X染色體數目愈多，智力低下愈嚴重。該癥患者染色體組成大多為47條，是女性最常見的X染色體異常疾病。
•XXY – 柯林菲特氏癥
即男生第23對多了一條X染色體，此癥有機會引致發育不良，女性型態的乳房發展，也就是男性患女乳癥。睪丸較小，且陰莖較短，恥毛分布如女性，絕大多數患者不育。
•XYY – 超雄綜合癥
即男生第23對多了一條Y染色體，此癥患者一般身材高大丶易感染丶易骨折，多數有人格和行為異常，部分有智力及閱讀和學習障礙。患者缺少自制力，情緒控制不良。國外有的學者認為患者脾氣暴烈丶好斗丶進攻性強丶有反社會行為丶容易犯罪，包括性行為不當而犯罪。
•XX 或 XY – X連鎖疾病
X染色體相關疾病風險，如血友病丶營養不良癥丶生殖器異常丶先天性腎上腺皮質增生癥等。
微缺失癥候群 [ 如選用 ]
•22q11.2 狄喬治癥候群
此癥的患者常有先天學習障礙，先天性心臟畸形，顎裂，聽力障礙，副甲狀腺低下造成低血鈣及甲狀腺低下的情形。
•1p36缺失癥候群
此癥的患者常出現中度至重度的身心發展遲緩丶語言丶視力與聽覺上的障礙，及外觀上的異常。如中度至重度的智能障礙丶癲癇丶腦萎縮丶四肢張力過低丶小頭丶臉部不對稱丶前額突出丶深陷眼丶唇顎裂丶心臟結構上缺損丶行為異常及腫瘤增生可能性增加等。
•15q11.2 安格曼癥候群 / 天使癥 / 快樂木偶綜合癥
此癥的患者臉上常帶笑容，有語言障礙丶過動丶智慧低下?；颊咧屑s80%會有癲癇癥狀丶約50% 患有小頭癥。
•15q11.2 巴達威利癥候群 / 小胖威利癥
此癥是一種自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，患者常出現發色較淡丶杏仁眼丶發展遲緩丶語言障礙丶智力低下丶性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易并發喉頭軟化癥。且因為無法控制飲食，也容易有病態肥胖，并發血糖過高丶酮酸中毒等疾病。
•5p 貓鳴癥候群 / 貓叫癥
此癥的患者常出現音調高亢丶貓哭似的哭聲或細小微弱的哭聲，出生體重過低，生長發育遲緩，小頭丶圓臉丶鼻梁扁平丶眼距過寬丶眼皮有較多的皮膚皺褶及不尋常的狹窄丶高硬顎丶小下巴丶耳朵畸形，叁分之一的病人有斷掌，部分患者會出現先天性心臟病或腎臟疾病。
•4p 沃夫-賀許宏氏癥
此癥的患者常出現生長發育遲緩丶生長缺陷丶肌張力低下丶心臟和腦部異常丶心智障礙丶癲癇癥等。
先進的技術
•簡單安全—只需孕婦7-10毫升血液樣本，不需要抽取胎兒父親仕何樣本
•全面—透過專利的技術直接分析胎兒每一組基因，除染色體叁體癥外，亦可檢測性染色體癥及微缺失癥侯群
•革命性—運用大規模并行基因測序及計算方法，得出準確度極高的結果。基因測序數據讀取高達二千八百萬—比其它同類檢測多出70%
•準確—利用全基因組測序分析胎先天基因，準確率達99.9%
•優秀表現—假陽性及假陰性出現率均少于0.03%
•只需抽取一次樣本—再次抽血率低至0.07%，屬其它同類檢測中最低，孕婦無須再到診所進行第二次抽血
•快捷—報告結果只需5-7個工作天
•清晰的報告—結果為確實答案而不是只得出「風險指數」
Prenetics V檢測是現時醫學上準確度極高及最全面的非入侵性無創產前檢測?？蓹z測多達16種染色體癥，是同類檢測中最全面的。
費用方面，每個醫生的收費都是不同的。現時市面上檢測費用:
基本常見10種染色體癥檢測大概是港元$7,500 - $8,500左右；
而16種染色體癥檢測則介乎港元$9,500 - $10,500。
