微信什麼是Prenetics V檢測?
Prenetics V檢測透過測試孕婦血液樣本中胎兒所釋出的基因,檢測胎兒有否患有唐氏綜合癥、愛德華氏癥及巴陶氏癥等16種染色體癥。Prenetics V檢測避免了入侵性檢測如絨毛穿刺術或羊膜穿刺術(俗稱抽羊水)的風險,只需懷孕滿10周,孕婦便可到化驗所抽取一支血液樣本以進行測試。除了單胎妊娠外,檢測亦可用於雙胞胎妊娠,報告結果會於5至7個工作天內得出。
Prenetics V檢測有多準確?
新英格蘭醫學雜志於2014年刊登一份對PreneticsV檢測的臨床研究報告顯示以下結果:
檢測是如何進行的?
檢測是如何進行的?
會利用您的血液分析您血液中胎兒的基因, 以確定這些染色體是否有過多或過少的問題。
Prenetics V檢測適合我嗎?
Prenetics V檢測為準父母提供準確的資訊,孕婦懷孕10周或以上便可進行檢測,程序簡單方便,適用於任何年齡及風險指數的孕婦。
PreneticsV檢測可測試甚麼?
Prenetics V檢測可測試什麼染色體癥?
Prenetics V檢測可檢測共16種染色體癥，是同類檢測中最全面的。
常見問題
Q1. 檢測程序包括什麼及在哪裡進行?
您需親自來香港見醫生,程序包括簡單快捷的抽血進行PreneticsV檢測,如果您尚未有熟悉的醫生，請電郵至medical@kangxi.hk，我們將會推介一位醫生給您。
Q2. 檢測報告需時多久及報告結果代表什麼?
您的醫生會在5-7個工作天內收到報告,如報告結果為陰性，即代表您的胎兒沒有患上染色體癥；如得出陽性結果，請您與醫生商討下一步決定。
Q3. Prenetics V檢測有多準確??
Prenetics V檢測準確度極高。新英格蘭醫學雜志在2014年的一份臨床研究中，指出我們的檢測在T21 唐氏綜合癥、T18 愛德華氏癥及T13 巴陶氏癥均得出99.9%的準確率。
Q4. Prenetics V檢測相較其他檢測有什麼優點?
Prenetics V檢測比傳統檢測如OSCAR的準確率高出200倍，更避免了入侵性檢測如羊膜穿刺術或絨毛取樣對胎兒的風險。香港的檢測在您懷孕滿10周或以上便可進行。
染色體三體癥
•T21 唐氏綜合癥
唐氏癥寶寶大多會出現頭短而小、臉平而寬、耳朵低小、鼻蹋朝天、舌頭肥大、全身肌肉張力差、皮膚缺乏彈性，約三分之一的患者有心髒中隔缺損、腸胃道畸型比例也比正常嬰兒為高。最明顯的表現是智能障礙，IQ介於20-80之間，最常落在45-55。他們也比較容易受感染、抵抗力差、身材較矮、性發育延遲，得到白血病和甲狀腺功能低下的機率也較高，患者平均壽命介乎43至55歲。
•T18 愛德華氏癥
此癥的女性患者遠多於男性，大多數患兒在嬰兒期夭折，少數存活者有重度的智能不足。患者會出現體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等問題。患者在發育方面有顯著的延遲、心髒不健全以及其他的器官畸形、殘廢等問題，患者平均壽命少於一年。
•T13 巴陶氏癥
此癥患者會出生體重不足，或出生後生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳。
男性患兒常見隱睪癥及陰囊發育不良。半數以上的患者前腦畸形，常有先天性心髒病，患者平均壽命少於一年。
•T9 9號染色體三體癥
一種罕見的染色體三體癥，絕大多數個案會於懷孕初期流產。雖然大多數的嬰兒在產後初期將無法生存，罕見的倖存者也會產生嚴重的健康問題，包括智力殘疾和心髒缺陷等。
•T16 16號染色體三體癥
一種常見引致懷孕首三個月流產的染色體三體癥。罕見的倖存者會出現健康風險問題，包括智力殘疾和心髒缺陷等。
性染色體癥
•XO – 透納氏癥/ X染色體單體癥
只發生在女性身上，病徵包括：身材矮小、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際。 患病女孩通常出現性腺功能不全(卵巢無功能)，從而導致閉經(沒有月經)和不孕。先天性心髒病、甲狀腺功能低下癥、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病，是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病，但大多數的X單染色體癥胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中，是最常見導致懷孕初期 (首3個月)流產的原因。
•XXX – X3綜合癥/超雌綜合癥
此癥大部分患者一般發育正常，但智力低下，而且X染色體數目愈多，智力低下愈嚴重。該癥患者染色體組成大多為47條，是女性最常見的X染色體異常疾病。
•XXY – 柯林菲特氏癥
即男生第23對多了一條X染色體，此癥有機會引致發育不良，女性型態的乳房發展，也就是男性患女乳癥。睪丸較小，且陰莖較短，恥毛分佈如女性，絕大多數患者不育。
•XYY – 超雄綜合癥
即男生第23對多了一條Y染色體，此癥患者一般身材高大、易感染、易骨折，多數有人格和行為異常，部分有智力及閱讀和學習障礙。患者缺少自制力，情緒控制不良。國外有的學者認為患者脾氣暴烈、好鬥、進攻性強、有反社會行為、容易犯罪，包括性行為不當而犯罪。
•XX 或 XY – X連鎖疾病
X染色體相關疾病風險，如血友病、營養不良癥、生殖器異常、先天性腎上腺皮質增生癥等。
微缺失癥候群 [ 如選用 ]
•22q11.2 狄喬治癥候群
此癥的患者常有先天學習障礙，先天性心髒畸形，顎裂，聽力障礙，副甲狀腺低下造成低血鈣及甲狀腺低下的情形。
•1p36缺失癥候群
此癥的患者常出現中度至重度的身心發展遲緩、語言、視力與聽覺上的障礙，及外觀上的異常。如中度至重度的智能障礙、癲癇、腦萎縮、四肢張力過低、小頭、臉部不對稱、前額突出、深陷眼、唇顎裂、心髒結構上缺損、行為異常及腫瘤增生可能性增加等。
•15q11.2 安格曼癥候群 / 天使癥 / 快樂木偶綜合癥
此癥的患者臉上常帶笑容，有語言障礙、過動、智慧低下。患者中約80%會有癲癇癥狀、約50% 患有小頭癥。
•15q11.2 巴達威利癥候群 / 小胖威利癥
此癥是一種自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，患者常出現髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、語言障礙、智力低下、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化癥。且因為無法控制飲食，也容易有病態肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。
•5p 貓鳴癥候群 / 貓叫癥
此癥的患者常出現音調高亢、貓哭似的哭聲或細小微弱的哭聲，出生體重過低，生長發育遲緩，小頭、圓臉、鼻樑扁平、眼距過寬、眼皮有較多的皮膚皺褶及不尋常的狹窄、高硬顎、小下巴、耳朵畸形，三分之一的病人有斷掌，部分患者會出現先天性心髒病或腎髒疾病。
•4p 沃夫-賀許宏氏癥
此癥的患者常出現生長發育遲緩、生長缺陷、肌張力低下、心髒和腦部異常、心智障礙、癲癇癥等。
先進的技術
•簡單安全—只需孕婦7-10毫升血液樣本，不需要抽取胎兒父親仕何樣本
•全面—透過專利的技術直接分析胎兒每一組基因，除染色體三體癥外，亦可檢測性染色體癥及微缺失癥侯群
•革命性—運用大規模並行基因測序及計算方法，得出準確度極高的結果。基因測序數據讀取高達二千八百萬—比其它同類檢測多出70%
•準確—利用全基因組測序分析胎先天基因，準確率達99.9%
•優秀表現—假陽性及假陰性出現率均少於0.03%
•只需抽取一次樣本—再次抽血率低至0.07%，屬其它同類檢測中最低，孕婦無須再到診所進行第二次抽血
•快捷—報告結果只需5-7個工作天
•清晰的報告—結果為確實答案而不是只得出「風險指數」
Prenetics V檢測是現時醫學上準確度極高及最全面的非入侵性無創產前檢測。可檢測多達16種染色體癥，是同類檢測中最全面的。
費用方面，每個醫生的收費都是不同的。現時市面上檢測費用:
基本常見10種染色體癥檢測大概是港元$7,500 - $8,500左右；
而16種染色體癥檢測則介乎港元$9,500 - $10,500。
